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赤ちゃんが発症しうる10の難病|各症状と早期発見のポイント




治療法がない、対処方法がない難病が数多く存在します。医学的に難病を定義したものはありませんが、原因がわからないものや、治療法も確定されておらず後遺症を残す恐れがある疾病を難病といいます。

生まれたばかりの赤ちゃんでも先天的に難病であったり、生まれてしばらくして難病を発病する場合があります。赤ちゃんの難病にはどのようなものがあるのでしょうか?

そこで今回は、

・アレキサンダー病
・甲状腺ホルモン不応症
・先天性副腎皮質酵素欠損症
・色素性乾皮症
・先天性魚鱗癬(せんてんせいぎょりんせん)
・乳幼児難治性肝巨大血管腫
・先天性胆道閉鎖症
・好酸球性消化管疾患
・ムコ多糖症
・脊髄性萎縮症(SMA)

といった難病について、それぞれの症状や早期発見のポイント、治療法についてご紹介していきます。

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脊髄性萎縮症(SMA)

脊髄の運動神経細胞の異変が原因で起こる筋萎縮症です。体幹や手足の筋肉が徐々に低下したり、萎縮したりします。脊髄性萎縮症は第5染色体異常で起こる劣性遺伝性疾患で主に小児期に発症します。

生まれてから半年までに発病するのをⅠ型、1歳半までに発病するのをⅡ型、20歳までに発病するのをⅢ型といいますが、成人してから発病する場合は、遺伝子に複数の原因がある場合とされています。

乳児期から小児期に発病する子供は10万人に1~2人ほどの確率です。男女の差はないとされていますが、日本人の発病は欧米人に比べて少なくなっています。

父親と母親両方が脊髄性萎縮症の保因者であった場合、その子供の4人に一人は発病するといわれています。筋肉が萎縮していくので、赤ちゃんの場合は支えなしに座ることができません。ミルクを飲んだり何かを食べるのも困難になり、誤嚥(ごえん)しやすい状況になります。

呼吸不全になる場合もあるので、人工呼吸器を付けない場合は1歳半を迎えるまでに亡くなってしまう可能性が高くなります。そのため、多くの場合は気管内挿管や、気管切開と人工呼吸での呼吸管理が必要になります。

この病気の根本的な治療は確立されていませんが、世界中で新薬開発が進んでいます。乳児が発病すると授乳や嚥下が困難なので、経管栄養や胃ろうが必要になります。

症状は徐々に進行するのですが、発病した年齢が乳児であった場合は成長するにしたがって運動機能を獲得する場合もあります。呼吸器関係が弱いので感染症に注意しながら日常生活を送る必要があります。

ムコ多糖症

ムコ多糖症は先天性代謝異常症の1つとされています。代謝というのは、体の中で作られる物質を酵素の働きで分解し排出することをいいますが、生まれつき体内で酵素が少なかったり、新たに作られないことにより代謝ができない病気のことをライソゾーム病といいます。

乳幼児がかかるムコ多糖症はこのライソゾーム病の一種です。遺伝子異常のために体内のムコ多糖という物質を分解する酵素がないことで、ムコ多糖が体内に蓄積していくことで色々な臓器に障害をもたらします。

ムコ多糖症は進行性の病気で最終的には知能障害や運動障害、聴力障害、呼吸障害を引き起こしほとんどの場合は10~15歳までの早期に亡くなります。

ムコ多糖症は5万人に一人の割合で発病しますが、生まれてすぐの乳児は外見上全く健常の乳児と変わりないために発見するのが難しいのですが、早期に発見することでムコ多糖が体内に蓄積するのを防ぐことができます。

つい数年前までは骨髄移植という方法でしかムコ多糖症の治療ができませんでしたが、最近では酵素補充療法という治療法が開発されました。

これは体内で不足する酵素を点滴で補充しムコ多糖を分解するという治療法で、臓器を正常な状態に戻したり、病気の進行を止める意味で画期的な治療法です。

早期発見早期治療で難病ながらも治療ができる病気です。乳児のムコ多糖症を早期発見するためにも新生児スクリーニング検査を受けることが大切です。

好酸球性消化管疾患

食べ物などが原因でアレルギー反応を起こし、好酸球というアレルギー炎症を起こす白血球が慢性的に消化管に集まることによって胃腸を中心とした消化器官に障害があらわれます。

食道に起こる場合を好酸球性食道炎、胃腸に起こる場合を好酸球性胃腸炎と言います。日本国内では好酸球性食道炎の子供の発病は10人ほどしか報告されていませんが、好酸球性胃腸炎は子供でも100人ほどの症例があります。

好酸球性食道炎は男性に多いとされていますが、体質的に喘息を持っているなどアレルギー疾患がある場合が多いです。食べ物によるアレルゲンが原因とされていますが、完全には原因が明らかになっていません。

好酸球性食道炎に乳幼児がかかるとミルクが上手に飲めなくなり、嘔吐や腹痛になり、好酸球性胃腸炎の場合は、腹痛、嘔吐、下痢などの症状がでます。

原因になっているアレルゲンが特定されるとそれを排除することによって完治する可能性もありますが、そうでない場合は、好酸球性食道炎の場合は胃酸を減らすプロトンポン阻害薬が有効です。ステロイドホルモンを治療薬に使う人も多くいます。

先天性胆道閉鎖症

先天性、つまり生まれつき胆道閉鎖症を発症する赤ちゃんは一万人に一人の割合です。男女比は女児の方が倍多いとされています。体内で脂肪の消化をする胆汁が、肝臓で作られ、胆のうに溜められます。

その胆汁が食べ物を食べることによって胆道を通り腸へ流れ消化を助けますが、胆道が何らかの原因で詰まって胆汁が腸に送られずに肝臓に留まることにより、肝臓組織が破壊され、色々な合併症を引き起こすのが胆道閉鎖症です。

先天性のものだけでなく、後天的な原因で起こるものもあります。最悪は肝硬変になったり、脳内出血にも発展する恐ろしい病気です。症状としては胆汁に含まれるビリルビンという色素が体内で増殖することにより皮膚や目が黄色くなる黄疸が現れます。

生後間もない赤ちゃんのほとんどが黄疸を発症しますが、生後1ヶ月を過ぎても黄疸が消えないという場合は胆道閉鎖症の疑いがあります。胆汁が腸に届かないことによって、便が灰色から白っぽい色になります。

治療には胆管に代わり、小腸の一部を肝臓につなげる手術が用いられます。この手術を受けることで9割の赤ちゃんは黄疸が消えますが、治らない場合は肝移植という治療方法になります。胆道閉鎖症は早期発見、早期治療が大切です。退院後に黄疸が消えない場合などはすぐに受診しましょう。

乳幼児難治性肝巨大血管腫

肝血管種は肝腫瘍で乳幼児の中では一番多い腫瘍とされています。原因はまだはっきりしていませんが、血管内に腫瘍が増殖する場合と血管の形成異常に疾患が分かれています。

ほとんどの肝血管腫は無症状である場合が多いのに対して、乳幼児の肝血管腫は心不全や凝固異常、腹部の腫れなど重篤なものが多く死に至る病でもあります。

治療方法としてはステロイド療法やプロプラノロール療法などの治療法がありますが、完全な治療法は見つかっていません。慢性期には肝移植が適応されます。

先天性魚鱗癬(せんてんせいぎょりんせん)

先天性の異常により、皮膚の表面を作っている表皮細胞の分化異常、脂質の産出、代謝、輸送異常により、皮膚のバリア機能に障害が起こります。胎児期から皮膚の表面の角質が厚くなり角質物質で覆われます。

全国に200人ほどの患者がいますが現在の医学では根治治療はありません。重症な症状になると、まぶたやくちびるがめくれ上がり、耳が変形します。皮膚が水ぶくれ状態になり、内臓に異常を生じる場合もあります。

皮膚を保湿するために、保湿剤やワセリンなどの外用薬を塗って対処します。生まれたての新生児ではNICUで輸血や呼吸管理、体温管理、皮膚の感染コントロールを行い、レチノイド全身投与を行います。

新生児、乳幼児の場合は重症例で死亡例もありますが、通常は生命にかかわる症状ではありません。学童期までに症状が軽くなるという例もありますが、ほとんどの場合、生涯にわたり症状があります。

発汗障害があり、高体温になりやすいので夏季は体温コントロールに注意して過ごします。室温や衣類に気をつけて、毎日入浴して肌を清潔に保ち、保湿することが大切です。

色素性乾皮症

日本では2万人に一人ほどの割合で発症する症状で、現在は国内に300~600人ほどの患者がいます。遺伝による病気で男女による発病の差はありません。日に当たると皮膚にシミがたくさんできて、皮膚が乾燥し皮膚がんが通常の数千倍多く発症する病気でもあります。

5分ほど日に当たっただけでも皮膚が真っ赤になり、皮膚が水ぶくれ状態になり、目も充血するというような症状です。神経症状がある場合もあり、首が据わったり、寝返りやつかまり立ちや歩くことなどが健常児よりも遅れ気味ですが、徐々にできるようになります。

しかし、幼児期になると転びやすかったり、聴力低下などの症状が見られることもあります。知的障害が進むと話すこともできなくなります。現在でも色素性乾皮症の治療法はありません。皮膚がんにかかった場合は、早期発見をして切り取ることで対応します。

神経症状についても治療法がありませんので、リハビリ療法などが用いられます。日に当たることが最大のリスクなので、日常生活では遮光を徹底的にします。日焼け止めはもちろん、部屋のガラスなどにも遮光フィルムを貼ります。早期発見して遮光を徹底することが大切です。

先天性副腎皮質酵素欠損症

日本では新生児マススクリーニングで分かる21水酸化酵素欠損症がもっとも多く9割ほどです。病気として発見されるのは先天性異常であることもあり、そのほとんどは新生児で男女差はありません。

両親共に遺伝子異常がある場合は子どもの25パーセントに遺伝するといわれています。原因遺伝子を持つ人は約100人に一人と考えられていますので約2万人に一人の割合で慢性再発性多発性骨髄炎の患者が国内にいます。

コルチゾールとアルドステロンという物質が不足することで低血糖、食欲不振、低血圧、循環障害、塩喪失、ショックなどの症状があり、皮膚に黒色の色素沈着も起こります。女性外性器の男性化や男児の尿道下裂、停留精巣などの異常というような外性器異常があります。

新生児期に発見されない場合は、思春期早発症などになって発見されます。副腎で作られるべきステロイドホルモンを服用したり、不足するコルチゾールを服用して治療します。基本的には不足しているホルモンの不足分を調べて補給する形で治療します。

生命にかかわる病気ではありませんが、長期にわたりステロイドホルモンを服用することの副作用として低身長などの問題があります。薬を処方どおりきちんと服用することが大切になります。

甲状腺ホルモン不応症

甲状腺はのど仏のしたにあり、甲状腺ホルモンというものを作っていますが、甲状腺ホルモンは心臓や肝臓、心臓、脳などからだのあちらこちらに血液と共に流れていきます。

甲状腺ホルモンが多いと暑がりで汗かきになったり、不足すると、寒がりになり汗をかかなくなります。脳の発達にも非常に重要なホルモンで、赤ちゃんに甲状腺ホルモンが不足すると知能の発達に問題が生じます。

甲状腺ホルモン不応症は先天性である場合もあり、血液中の口授線ホルモンがうまく働かず、ホルモン分泌量が不安定になります。4万人に一人ほどの割合で発症するといわれていますが、日本でも100人くらいの患者がいます。

遺伝因子を持たない子供でも突然変異で甲状腺ホルモン不応症を発症することもあります。甲状腺が大きく腫れたような人も多いのですが、自覚症状がない人もいます。注意欠陥多動障害という落ち着きのない障害も甲状腺ホルモンか関係しているといわれています。

重症患者では知能発達遅延、低身長、難聴の障害がある場合もあります。多くの患者は特に治療を受けなくても普通に生活できる場合が多いのですが、脈が速い人は脈を抑える薬を服用する必要があります。心臓の病気に至った場合は注意が必要です。

アレキサンダー病

乳児期に発症する場合は、けいれん、頭囲拡大、精神・運動発達の遅れなどが症状としてあらわれます。遺伝子異常が原因とされていますが、詳細なことはよくわかっていません。日本では50名ほどの患者がいます。

乳幼児期に発症して、難治性のけいれん症状があり、水頭症を伴う場合は、数ヶ月以内に亡くなってしまいますが、学童期になってけいれんがほとんどなくなってきたという場合には生命予後は良好です。治療法が現段階ではありませんが、抗てんかん薬による治療をする場合が多くなります。

嘔吐を繰り返すなどの症状がある場合は栄養管理なども必要になります。力が入らない、バランスが取りにくい、手足がつっぱるという症状があるので、適切な補助器具を用いたり、リハビリも必要になります。

嚥下障害もあるので食事などはとろとろのものいか食べられないこともあります。乳幼児に対しては早期発見し適切な療育が必要です。

まとめ

色々な赤ちゃんの難病が存在しますが、出生時の先天性異常検査や退院後の赤ちゃんの様子をよく観察することが大切です。気になる症状がある場合は、できるだけ早く専門医を受診しましょう。

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