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元気な赤ちゃんが生まれるか心配。出生前検査で何が分かる?




出生前検査とは妊娠中に行う胎児の状態に関する検査のことで、現代では遺伝子異常や染色体異常、代謝異常などさまざまな病気を見つけることが可能になっています。

近年の晩婚化に伴い、出産の年齢も比例して上昇、30歳代で初産や35歳以上での出産が珍しくなくなっています。

生まれるまでに、赤ちゃんが健康であるという安心感をもってマタニティライフを楽しみたいという理由からも、検査を受けたいと希望する人は少なくありません。

そこで今回は、

・出生前検査とはどんな検査?
・出生前検査はした方がいいの?

といった方に、出生前検査の仕方や種類、検査によって何が分かるのか詳しくご紹介します。

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だれでも出生前検査を受けれるの?

すべての人が検査の対象というわけではありません。

両親のいずれかが遺伝子病の保因者であること、35歳を超えた高齢出産者であることを主に除いては、出生前検査を医師に必要に迫られるということもありません。

具体的には、胎児の細胞やたんぱく質、DNAを調べる出生前検査ですが、最初に遺伝の専門知識のある医師やカウンセラーがカウンセリングを行います。

この時に、それぞれの検査方法やメリットとデメリット、リスクや限界の説明があります。カウンセリングをした後に、検査を受診するかどうか判断することになります。

出生前検査の種類

出生前検査には、大きく分けて6種類の方法があります。それでは、1つずつどういうものかを見ていきましょう。

羊水検査

胎児は出産されるまで羊水の中で育ちます。羊水検査とは、子宮に長い注射針に似た針を刺して羊水を採取する検査方法です。

吸引した羊水をもとに赤ちゃんの皮膚の細胞を増やし、異常がないかを調べます。染色体異常や先天性の病気を見つけることができます

大体妊娠16週に行いますが、結果を得るまでに3週間かかります。それよりも早く結果を出すために、染色体を狙い撃ちする方法もありますが、それだと結果は10分程度でわかります。

ただ、リスクも忘れてはいけません。お腹に麻酔をかけますので母体に痛みはありません。しかし、必要な羊水の量は大体20ミリリットルに及びます。

超音波で胎児の位置を確認しながら行うので可能性が非常に低いとはいえ、針が子宮内の胎児に触れてしまう恐れがあります。

出血や腹痛、羊水の流出、また感染の危険性もあります。この検査をする上での流産の可能性は0.3パーセントというデータがあります。

わずかな数字ですが、必ずしも簡単にできるものではありません。病院によって異なりますが、費用も10から15万円ほどかかります。

羊水検査は40歳以上の出産者は高い確率で受けています。染色体は46本あり、2本で1組になっていますが、その21番目が1本多いのがダウン症で、年齢が上がるほど確率は上がってきます。

大体20代後半で1000人に1人、35歳で350人に1人、40歳になると100人に1人の確率で出るという結果があります。

35歳以上の高齢出産者や、以前に先天異常をもった子どもを出産した経験がある人には勧められていますが、すべての人が受けるべきものではありません。

また、必ずすべての先天異常が発見できるわけでもありません

結果がでるまでに数週間かかりますので、胎児は大きくなっている可能性もあります。どんな判断を下すべきなのか、夫婦間で話し合うことはもちろん医師の話をしっかりと聞くことが大切です。

絨毛(じゅうもう)検査

絨毛検査とは、妊娠9週目から11週目のときに、胎盤のもとになる絨毛組織をとって細胞を調べるという検査方法です。

母体から胎児への必要は栄養分の供給は胎盤を通して行われ、胎児が不要物を排出するときも胎盤を通じて行われます。

胎盤のもとになる絨毛組織を培養した細胞では、染色体の数や構造を調べることが可能です。ただ、母体のお腹に針を刺すか、膣に管を入れる検査をしますので、遺伝性の病気を持っている人以外にはおすすめできない方法です。

というのも、羊水検査よりもさらに流産の確率が10倍にも増えるからです。

絨毛検査では、羊水検査と同じように遺伝子異常や先天性の病気を見つけることができます。異常が見つかった場合にはお腹にいる状態からでも治療を開始することができることもあります。

しかし、時には母体の細胞が混じることもありますので、羊水検査よりも誤診が多いという結果もあります。

費用は病院によって異なりますが、大体10から15万円ほどで、結果が出るまでに約2週間かかります。羊水検査や血清マーカーテストよりも早い9週目から検査が可能なのはメリットのひとつといえます。

血清マーカーテスト

血清マーカーテストとは、16から18週くらいで母体から血液を採取して、血液中のホルモンやたんぱく質を調べる検査方法です。

母体の採決だけで済むので、流産の危険はありません。結果が分かるまでの日数も10日ほどです。病院によって異なりますが、費用は2から3万円と羊水検査に比べれば低価格でできます。

マーカーテストにはトリプルマーカーテストとクアトロテストの2種類があります。

異常があると、たんぱく質などの数値に特徴がでます。ただ、この検査は同年齢に比べて高いかを判断するだけなので、高齢の人には向きません。

染色体異常の高い率が出ると分かっている人でも、低い値が出る場合もあります。先天性の異常が本当にあるのかが確実でない上に、双子以上の妊娠の場合は結果に制限があります。

マーカーテストの他に羊水検査をするなど重複したテストを受けなければ、不確定要素を拭えないでしょう。

反対に、35歳以上の人ですでに確定診断である羊水検査を受けることが決まっている人は必要がない検査かもしれません。

超音波診断

超音波診断とは、9から11週目くらいに経膣の超音波を使って診断する検査方法です。

染色体の異常で起こる胎児の病気にダウン症があります。ダウン症をもつ胎児の兆候として、首の後ろにたるみやむくみが起こります。

超音波診断で首に一定以上の厚みがあると判断されることで、染色体異常のリスクが大きくなるのです。

ただ、首がはれる病気はダウン症だけではありません。一概に病気を特定できないのが、超音波診断の確実性の薄さを示しています。この検査は最近始まったということもあって、まだ模索している状態です。

超音波診断は、他にも内臓などの病気を発見できることもあります。20週近くでは心臓に異常がないか心音の様子も調べるのに使われています。

新型出生前診断(NIPT)

母体の血液中にごくわずかだけ循環している胎児のDNAを採取して検査するという方法です。

検査方法は母親の血液をわずか20ml採取するという簡単なものですが、保険の適用されない自由診断のために費用は20万円前後かかります。

結果によっては再度羊水検査を受診することもありますので、プラス料金がかかることもあるでしょう。

ただ魅力も大きい検査です。ごくわずかであるそのDNAは細胞が破壊されて出てきたものなので、母体の血液採取だけで済むこの検査は流産のリスクもありません。

DNA断片を分離して検査しますが、その中には母体のものが多く含まれるので胎児から由来しているものはほんの少しです。そのため、異常を発見できない可能性があります

妊娠10週目からの検査が可能で、13トリソミー、18トリソミー、ダウン症を見つけることができますが、反対にそれ以外の染色体異常を見つけることはできません。

結果がでるまでには2週間ほどかかります。妊娠期間が進むにつれて母体血中の胎児由来遺伝子濃度が減少するため、検査の精度が下がってしまうという欠点も覚えておかなければならないでしょう。

特に、新出生前診断は日本で検査可能になってからかなり日が浅いため、誤解や過信をしている人が少なくありません。

いかに高精度といっても、診断結果をすぐに鵜呑みにして、陽性反応がでたからといってすぐに人工妊娠中絶をすることは危険です。

その他の検査で胎児の詳細な健康状態を調べるまでは、具体的なことは分かりません。アメリカの最新の研究では、新型出生前診断であっても、先天異常をもつ子ども2割の見落としがあると発表されています。こうしたデータを踏まえたうえで、検査をすることが必要です。

臍帯(さいたい)採血

胎児の血液を直接採取して異常がないかを調べる検査方法です。

胎児の循環血液量から考えても、採取できるのはごくわずかです。採決部位は胎盤や臍帯、胎児内の血管が考えられてそのすべてから採決は可能です。

ですが、主たる採取部分は臍帯であり、採決量は妊娠20週前後で1ミリリットル、30週でも3から5ミリリットルにとどめる必要があります。

ただ、超音波ガイド下に向かって動脈や静脈かを調べながら刺していき、それから血液を採取するので胎児仮死の危険も伴います。

胎児の心拍数が低下すれば、妊娠週数によっては帝王切開が必要になることもあります。

原因として出血や神経反射、原疾患が考えられていますが、胎児の死亡率は1パーセントというデータがでています。

胎児溶血性貧血の診断や治療には有用であると考えられていますが、検査をするには慎重になる必要があります。

出生前検査の必要性

赤ちゃんの異常として有名な病気はいくつかあり、妊娠と同時に心配をする妊婦さんもいることでしょう。

ただ、赤ちゃんの異常となる病気は3000種類もあるので、羊水検査で分かる病気でさえ3000分の1ということになります。

確かに1つでも病気があるのではないかと思うと心配ですが、なにより検査をするということは結果がついてきます。

もし病気を持っていることが分かった場合、きちんと受け止める覚悟があるのかということが重要になります。夫婦でよく話し合ってから検査にいくことが、大事なのです。

そもそも、出生前検査を行うことには2つの目的があります。

1つは、病気を早く発見することで、胎児の病状を調べてお腹にいるうちから治療を開始することです。病気にもよりますが、少しでも治療開始の時期が早まれば、出産するときには快方しているということもあるかもしれません。

2つ目は、両親の希望によっては出産をあきらめるということです。ただ、染色体異常の病気であるダウン症だとしても、胎児の重症度はそれぞれ違います。

重症な場合は合併症ももっていることがありますが、軽症であれば通常の小学校へ通う外交的な子どもであり、症状の幅がとても大きいのです。

かつては出産するまで、子どもに病気があるかなどは分からなかったのが、医学が進歩するにつれて、高度なことまで知ることができるようになりました。インターネットの普及で、さまざまな知識を得る分、断片的な事実だけで物事を判断してしまいがちです。

どの検査でどんなことが分かり、どの病気がどんな大変さを持っているのか。考えすぎて、母体が精神的不安定になってしまうことも多いので、出生前検査を行うという覚悟も必要になるでしょう。

出生前検査のメリット

出生前検査を行うメリットは何でしょうか。たとえ数多くある病気の一部を持っていないと分かったとしても、それが精神的安心につながるのであれば、それもメリットの一つです。

ですが、もし病気を持っていると分かった場合、メリットにつながるのでしょうか。障害をもった子どもを育てていくのだという決心は、出産してすぐに生まれるものではないでしょう。

中絶を選ぶことが、必ずしも非であるとは限りませんが、出産すると決めた場合は、子どもを腕の中に抱くまでに一緒に生きていく決心をする準備時間を作ることができます。

また、治療可能な先天異常を早期に発見、対応できることもメリットとなるでしょう。

関連記事>>妊娠中期の中絶とは?中期中絶にかかる費用やリスクについて

出生前検査のデメリット

これに対し一番のデメリットは、流産の危険性があることです。数字的にはわずかとはいえ、母体に危険を及ぼしてまで調べることが必要なのか、よく考えることが大切です。

また、あらゆる病気を発見できるわけではないので、余計な心配が増える恐れもあります。仮に、胎児に異常があると分かった場合、それを理由に人工妊娠中絶をすることは障害者排除になるのではないかという倫理的概念も起こりえます。

確かに、母体の年齢が高くなるに従って、先天異常の発生は高くなります。

ですが、これはあくまで統計であり、体年齢が何歳であっても、ある一定の確率で自然発生的に先天異常は出現することがあります。

羊水検査によって流産が起こる可能性と、先天異常が発生する確率というのは、35歳を境に逆転します。

異常が発生する可能性とリスクを天秤にかけることは難しいですが、夫婦でよく話し合うことが何よりも大切なことといえるのではないでしょうか。

photo credit: Ⅿeagan via photopin cc

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